Таблица Рисков Заболетьпо Наследстенному Признаки
⭐ ⭐ ⭐ ⭐ ⭐ Доброго времени суток, дорогие читатели блога, прямо сейчас мы будем постигать возможно самую необходимую и интересующую Вас тему — Таблица Рисков Заболетьпо Наследстенному Признаки. После прочтения у Вас могут остаться вопросы, поэтому лучше всего задать их в комметариях ниже.
Мы всегда и постоянно обновляем опубликованную информацию, в этом модете быть уверены, что Вы прочтете всю самую новую информацию.
Синдром Шерешевского-Тернера — наследственное заболевание, характерное только для женщин и возникающее в результате моносомии по половым хромосомам. Генотип человека при таком заболевании будет записан как X0 (45 хромосом).
Растения с утратой хлорофилла утрачивают способность улавливать солнечный свет, поэтому полный альбинизм для них заканчивается летально. У животных мутация происходит в гене тирозиназы, в связи с чем меланин не синтезируется: кожа альбиносов не способна загорать, для них характерен больший риск ожогов и рака кожи.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму мужского генотипа — «XY» 🙂
Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями — внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков. Если мутации затрагивают отдельные хромосомы, изменяя их структуру (за счет утраты, приобретения, вариации положения отдельных участков) или их количество, такие болезни относят к хромосомным. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Клайнфельтера (полисомия по X-хромосоме у мужчин), синдром Шерешевского-Тернера, синдром «кошачьего крика» и др.
Наследственные болезни
Полигенные болезни по своей природе являются мультифакториальными, т. е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз, гипертоническую болезнь, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, аллергическую патологию.
Наследственные болезни
К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа, ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом.
07 Авг 2021 uristlaw 110